متلازمة ليش نيهان أو الطفل الذي يقضم أصابعه وشفاهه

    • متلازمة مرض إسمها : ليش نيهان أو الطفل الذي يقضم أصابعه وشفاهه

      http://www.youtube.com/watch?feature=player_embedded&v=Z6OzyXB24gc#t=0

      Lesch_nyhan متلازمة وراثية تحدث نتيجة طفرة على الصبغي الجنسي X فتؤدي
      الى نقص       انزيم يسمى HGPRT الذي يقوم باستقلاب نوعين من أصل اربعة من النيكليوتيدات التي
      تكون DNA فيتحول (ذلك النوعين-من البيورين ) الى حمض البول الذي يشكل كريستل(حصيات )
      في البول

      و هو يصيب الذكور و نادرا ما يصيب الاناث (طبعا لانه متعلق بالصبغي X)
      يتميز بأعراض خطيرة تزداد حدة مع التقدم بالعمر منها تأخر عقلي شديد ,شلل دماغي ,نوبات
      صرع ,الم شديد عند التبول
      بسبب تشكل الحصيات و سلوك عدواني, و محاولاة الانتحار , و الاهم انه يقوم بعض اصابعه
      و شفته و اكتافه       حتى لدرجة ان الاطباء يطلب من اهله بإزالة اسنانه و تقييده ايضا حتى لا يؤذي
      نفسه
      و لكن احتمال كبير ان يموت المصاب قبل سن الثلاثين بسبب اصابته بقصور كلوي حاد .
      اما بالنسبة للعلاج فليس لها علاج يذكر حتى الان



      علمتني الحياة أن لا أضع المعروف فيمن أخشى أن لو مددت له يدي يوما أن يقطعها
      هادئ

    • سبحان الله

      كان الله في عون كل من أبتلي بمثل هذه الأمراض ومن يعيل من أبتلي بمثلها

      مقطع مؤثر جدا لا يملك الإنسان حياله سوى الشكر على نعمة العافية
      له ولمن حوله
      علمتني الحياة أن لا أضع المعروف فيمن أخشى أن لو مددت له يدي يوما أن يقطعها
      هادئ